Achondrogenesis

Achondrogenesis adalah kumpulan kelainan genetik yang jarang dan teruk yang mengakibatkan batang pendek, anggota badan kecil, dan dada sempit. Ia berlaku apabila badan seseorang tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang mencukupi. Akibatnya, tulang rawan dan tulang tidak berkembang dengan baik, menyebabkan kelainan pada sistem rangka.

Anda lebih cenderung mempunyai anak dengan gangguan ini jika anda dan pasangan anda membawa gen. Kebanyakan bayi dengan achondrogenesis mati sebelum atau selepas kelahiran kerana mereka tidak boleh bernafas dengan betul. Tiada rawatan yang wujud untuk gangguan ini. Penjagaan memberi tumpuan kepada menjadikan bayi selesa sepanjang tempoh hidup mereka.

Gangguan ini biasanya dikategorikan kepada tiga jenis yang berbeza berdasarkan pola warisan, tanda-tanda, dan gejala.

Type 1A

Dalam jenis achondrogenesis 1A, tulang tengkorak bayi sangat lembut dan anggota badannya sangat pendek. Seperti ketiga-tiga jenis, dada itu sempit, menjadikannya sukar bagi bayi untuk bernafas. Tulang di tulang belakang dan pelvis tidak terbentuk dengan baik. Bayi juga mempunyai rusuk pendek yang mudah pecah.

Type 1B sangat serupa dengan 1A, dan membezakan antara kedua-dua jenis ini sering memerlukan ujian genetik. Di samping anggota badan yang sangat pendek dan dada sempit, jenis 1B termasuk perut bulat dan kadang kala kantung berhampiran pangkal paha atau butang perut. Jika bayi anda mempunyai jenis achondrogenesis ini, kaki mereka mungkin diputar dalam hati. Jari kaki dan jari juga sangat pendek.

Type 2

Seperti dua jenis lain, bayi yang dilahirkan dengan jenis 2 achondrogenesis mempunyai anggota pendek dan dada sempit. Rusuk mereka biasanya pendek dan paru-parunya tidak maju dengan baik. Tulang di tulang belakang dan pelvis tidak terbentuk dengan baik. Bumbung mulut mungkin mempunyai pembukaan yang dikenali sebagai cakrawala cakrawala. Dagu kecil dan dahi besar adalah tanda-tanda lain. Perut mungkin besar, dan sesetengah bayi akan mempunyai banyak cecair di dalam badan sebelum mereka dilahirkan.

Sebab-sebabApa Punca Achondrogenesis?

Gangguan langka ini adalah keturunan. Jika kedua-dua anda dan pasangan anda membawa gen itu, terdapat peluang 25-peratus bahawa anak anda akan mempunyai keadaan itu. Kerana gangguan genetik adalah resesif, pembawa ibu bapa gen tidak menunjukkan tanda-tanda keadaan.

Gejala-gejalaWhat Apakah Gejala Achondrogenesis?

Badan pendek dan dada sempit adalah perkara biasa bagi semua jenis achondrogenesis. Gejala lain berbeza mengikut jenis.Ujian genetik mungkin diperlukan untuk membezakan jenis yang tepat.

Tipe 1A Gejala

tulang tengkorak lembut

• tulang belakang dan tulang pelvik
• tulang rusuk pendek dan mudah pecah
• Jenis 1B Gejala

pusingan perut

• di dekat butang perut > jari kaki pendek dan jari
• kaki berputar
• Gejala Jenis 2
• rusuk pendek

paru-paru yang kurang maju

• lelangit cleft
• dagu kecil
• dahi dan perut
• Achondrogenesis Diagnosis?
• Doktor anda akan memerintahkan X-ray untuk memeriksa tulang bayi anda. Biasanya, tanda-tanda yang jelas kepada mata manusia, dan doktor anda akan mengetahui dengan segera jika bayi anda mempunyai beberapa jenis keadaan.

Rawatan Menuju Achondrogenesis

Tiada rawatan yang ada untuk achondrogenesis. Untuk memastikan bayi anda selesa, hospital akan memantau bayi dan mungkin menggunakan mesin pernafasan. Ubat juga mungkin diperlukan untuk menghadkan kesakitan dan ketidakselesaan.

OutlookWhat Boleh Dijangkakan dalam jangka panjang?

Bayi yang dilahirkan dengan achondrogenesis biasanya mati dengan cepat kerana dada kecil mereka tidak membolehkan mereka bernafas. Ramai yang mati dalam utero.

Pencegahan Pencegahan Achondrogenesis: Kaunseling Genetik

Jika achondrogenesis wujud dalam keluarga anda, satu-satunya pilihan untuk mencegah gangguan ini adalah untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga. Semasa kaunseling genetik, pakar akan mengumpulkan sejarah perubatan anda, bertanya tentang penyakit yang telah berlaku di kedua-dua belah keluarga anda. Pengamal perubatan akan menjalankan ujian untuk menentukan sama ada anda dan pasangan anda membawa gen untuk achondrogenesis. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga achondrogenesis mungkin memilih untuk melaksanakan pilihan ini sebelum memutuskan sama ada atau tidak untuk mempunyai bayi.